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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李毅 主治醫(yī)師  
    淄博
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

    張順 住院醫(yī)師  
    忻州

    兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

    李碩 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    陳鳳民 主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對(duì)兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動(dòng)癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無(wú)力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    許邦禮 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長(zhǎng)期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等,在早產(chǎn)高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經(jīng)驗(yàn)豐富。

    宋清蘭 副主任醫(yī)師  
    新鄉(xiāng)
    小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽(yáng)
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)春

    孤獨(dú)癥,自閉癥,語(yǔ)言和智力發(fā)育遲緩。基因解讀,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    胡蘭蘭 主治醫(yī)師  
    咸寧
    孕期保健、遺傳咨詢等優(yōu)生優(yōu)育及高危妊娠的孕期管理及臨床處理,對(duì)產(chǎn)科常見病、合并癥、并發(fā)癥的處理及婦產(chǎn)科疾病的診療有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    彭艾芝 住院醫(yī)師  
    衡陽(yáng)

    小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒腹瀉、小兒便秘、小兒胃炎、小兒腸炎、小兒癲癇、小兒腦膜炎等兒科常見疾病的診斷和治療。

    姚莉 住院醫(yī)師  
    廣安

    中西醫(yī)結(jié)合治療內(nèi)分泌代謝性疾病、腎臟病、風(fēng)濕性疾病等內(nèi)科疾病。

    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    黃景霞 主任醫(yī)師  
    貴陽(yáng)
    對(duì)小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治,特別是小兒難治性癲癇(如嬰兒痙攣癥等)、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨(dú)到的見解。

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙和多動(dòng)癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    鄧秋瓊 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    杜融 主治醫(yī)師  
    廣州

    發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

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