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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張志泉 副主任醫(yī)師  
    武漢
    兒童血液遺傳性疾病及危重癥,如白血病、遺傳代謝病、ABO溶血病、再生障礙性貧血、先天性血小板減少癥、出血熱、壞血病、小兒敗血癥、貧血的診治。

    陳敏 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病,矮小癥、肥胖、性早熟,小兒糖尿病,甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。

    齊志業(yè) 主治醫(yī)師  
    昆明
    新生兒疾病的診治與保??;新生兒疾病篩查結(jié)果解讀;常見(jiàn)遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪;常見(jiàn)單基因遺傳病的遺傳咨詢(xún)。

    冷雪榮 副主任醫(yī)師  講師
    海淀
    兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動(dòng)癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    孫媛 主任醫(yī)師  
    昌平

    各種類(lèi)型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療,如各種類(lèi)型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長(zhǎng)造血干細(xì)胞移植治療兒童各種類(lèi)型血液病及先天免疫缺陷病。開(kāi)展同胞全相合、非血緣外周血干細(xì)胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復(fù)發(fā)白血病、淋巴瘤,再生障礙性貧血,各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關(guān)性噬血細(xì)胞綜合征等。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    李思遠(yuǎn) 主治醫(yī)師  
    惠州
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù)及遠(yuǎn)程監(jiān)護(hù),妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)等。

    梁昕 主管技師  
    柳州
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長(zhǎng)給予超低出生體重兒、營(yíng)養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    李曉白 副主任醫(yī)師  
    寧波
    腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周?chē)窠?jīng)病等神經(jīng)科常見(jiàn)疾病診治,尤其在腦血管病治療方面,先后開(kāi)展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等,療效顯著。

    胡旭 主任醫(yī)師  
    六安

    診治兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病。尤其是在兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾病,兒童生長(zhǎng)發(fā)育及小兒腎臟疾病方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和較高的理論水平。

    周清 主治醫(yī)師  
    福州
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如兒童糖尿病、性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估等以及兒童常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李毅 主治醫(yī)師  
    淄博
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢(xún)、遺傳病咨詢(xún)、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢(xún)。

    張順 住院醫(yī)師  
    忻州

    兒科常見(jiàn)病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢(xún)和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類(lèi)咨詢(xún))。

    李碩 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦血管病、周?chē)窠?jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王莉 主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、抽動(dòng)障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病及周?chē)窠?jīng)病等的診治。

    姚霞 主治醫(yī)師  
    鄭州
    兒童孤獨(dú)癥、智力低下、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病等。

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