遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南寧
- 胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，基因組學(xué)檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 合肥
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨(dú)癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。
- 濟(jì)南
從事兒科常見病，多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療，尤其擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇，頭痛，腦炎，發(fā)育落后，智力障礙，運(yùn)動障礙，多動癥，抽動癥，遺傳代謝病及神經(jīng)免疫性疾病的診治。
- 保定
- 抽動障礙、小兒注意力缺陷多動障礙、小兒癲癇、兒童發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘，兒童遺傳代謝性疾病等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。
- 鄭州
- 中西醫(yī)結(jié)合治療小兒呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病，運(yùn)用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。
- 鄭州
小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)的判讀，神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，抽動障礙，肌肉病，錐體外系病等。
- 昆明
兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療，在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。
