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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

高危產(chǎn)科患者的診治及陰道分娩的難產(chǎn)處理，近年來從事胎兒醫(yī)學、產(chǎn)前遺傳咨詢工作。

內(nèi)科疾病，內(nèi)分泌疾病診治

徐軍霞

副主任醫(yī)師

中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第900醫(yī)院

干部病房科

福州

老年冠心病、高血壓病、代謝綜合癥、骨質(zhì)疏松等疾病診治。

新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

小兒反復呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

兒科各種疑難病，尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營養(yǎng)性疾病。

兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

張淑玲

副主任醫(yī)師副教授

新鄉(xiāng)醫(yī)學院第三附屬醫(yī)院

兒科

新鄉(xiāng)

新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治

新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

孤獨癥，自閉癥，語言和智力發(fā)育遲緩。基因解讀，先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

孕期保健、遺傳咨詢等優(yōu)生優(yōu)育及高危妊娠的孕期管理及臨床處理，對產(chǎn)科常見病、合并癥、并發(fā)癥的處理及婦產(chǎn)科疾病的診療有較豐富的臨床經(jīng)驗。

小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒腹瀉、小兒便秘、小兒胃炎、小兒腸炎、小兒癲癇、小兒腦膜炎等兒科常見疾病的診斷和治療。

姚莉

住院醫(yī)師

廣安市廣安區(qū)人民醫(yī)院

內(nèi)三科（內(nèi)分泌、腎內(nèi)、血透）

廣安

中西醫(yī)結(jié)合治療內(nèi)分泌代謝性疾病、腎臟病、風濕性疾病等內(nèi)科疾病。

遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

對小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治，特別是小兒難治性癲癇（如嬰兒痙攣癥等）、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨到的見解。

新生兒護理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長發(fā)育、出生缺陷、營養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。

遺傳代謝病，兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療。

先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆狀核變性、 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。