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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陳國洪 主任醫(yī)師  
    鄭州
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

    司亞芳 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、言語和語言發(fā)育障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。

    楊偲 主治醫(yī)師  
    長春
    小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細(xì)胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風(fēng),嬰幼兒臍疝,手足口病,早產(chǎn)兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過期產(chǎn)兒,冠狀動脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結(jié)核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過敏性紫,小兒高血壓,小兒風(fēng)濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

    陶磊 副主任醫(yī)師  
    黃岡

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    聶星輝 副主任醫(yī)師  
    衡陽
    遺傳優(yōu)生咨詢、染色體病診斷,具有豐富的遺傳咨詢經(jīng)驗,對臨床常見的遺傳病,染色體病及異常染色體核型具有較強的綜合分析能力。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
    貴陽
    老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進行防治的研究。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動癥及多動癥。

    顧強 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運動障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥等疾病的診治。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對于兒童的常見疾病較為擅長,比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險及高風(fēng)險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時,還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳?。ㄈ旧w病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

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