遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 呼和浩特
- 小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝住⑿嚎人?、小兒呼吸道感染）、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾病（如小兒腹瀉、小兒消化不良）及營養(yǎng)不良兒童生長發(fā)育問題指導，以及矮小癥、性早熟的診斷治療。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術，一直致力于產前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內開展超聲引導下臍經脈穿刺術；首次在國內建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產前篩查體系；國內首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式。
- 常州
- 早產兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療，擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導。
- 溫州
- 兒童神經科常見癥狀的評估與診治（頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等）、兒童神經科疑難雜癥的診治（癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經遺傳代謝病等）、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經電生理（腦電圖，肌電圖和誘發(fā)電位）、難治性癲癇的特殊療法（生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經刺激術）、難治性癲癇的術前評估。
- 福州
- 遺傳代謝性疾?。ê币姴。?、兒童內分泌遺傳代謝性疾病的診治，如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長發(fā)育評估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。
- 石家莊
- 兒童神經系統(tǒng)疾病及內分泌遺傳代謝病的診治，如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。
- 鄭州
- 腦血管病、周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
