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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

新生兒危重癥搶救治療及遺傳代謝病診治，比如新生兒肺炎、新生兒出血癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒病理性黃疸、新生兒吸入綜合征等。

小兒肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常等小兒內分泌遺傳代謝病的診治。

內分泌與代謝病的診斷及治療，包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

對兒科常見、多發(fā)病癥（發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等）有豐富的診治經驗，尤為擅長兒童生長發(fā)育異常相關性疾病，如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。

兒童保健、兒童生長發(fā)育評估、遺傳代謝病篩查和診治，兒科及新生兒科常見病診治。如小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關節(jié)脫位、小兒室間隔缺損、小兒多動癥、小兒心律失常、小兒房間隔缺損、小兒支氣管炎等。

兒童營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導、兒童呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ绶窝?、支氣管炎）、高危兒管理及常見遺傳代謝病的診治。

兒科神經系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖，搶救各種危重急癥患兒，擅長診療各種神經系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病，尤其是兒童難治性癲癇的診療。

癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動障礙和多動癥、腦炎等。

染色體畸變與染色體病，神經遺傳相關遺傳咨詢，產前診斷和咨詢。

常國營

主治醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

內分泌代謝科

浦東新

矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病，白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

神經內科常見病、疑難病、危重病，包括各種腦血管疾病、中樞神經脫髓鞘疾病、顱內感染、周圍神經病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等）及小兒內分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。

兒科內分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

小兒內科疾病的治療，尤其擅長小兒內分泌疾病的診治，如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預測身高等技術。

腦血管疾病、運動神經元病、周圍神經病和肌肉疾病、神經系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長腦血管病、神經肌肉疾病，神經系統(tǒng)遺傳病。

周雪蓮

主任醫(yī)師

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

遺傳代謝科

杭州

新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

小兒神經系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。

治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內分泌疾病。

從事兒科常見病，多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療，尤其擅長小兒神經系統(tǒng)疾病如癲癇，頭痛，腦炎，發(fā)育落后，智力障礙，運動障礙，多動癥，抽動癥，遺傳代謝病及神經免疫性疾病的診治。