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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張芳 主任醫(yī)師  
    開封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見病的診治。

    郝惟聰 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    婦科疾病的診治,圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

    李陽 住院醫(yī)師  
    長春
    從事優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等臨床工作,擅長優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前常見病的篩查及羊膜腔穿刺術(shù)。

    張曉宏 副主任技師  
    黃石
    從事新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和臨床咨詢。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動障礙和多動癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    鄧秋瓊 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    杜融 主治醫(yī)師  
    廣州

    發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

    梁珍花 主任醫(yī)師  
    南寧
    兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

    梁曉麗 主治醫(yī)師  
    貴港

    遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    許曉燕 副主任醫(yī)師  
    合肥
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、孤獨癥的診治及高危兒干預(yù)等。

    謝基華 副主任醫(yī)師  
    南昌

    癲癇,神經(jīng)免疫性疾病(急性播散性腦脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

    李保敏 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南

    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病,神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療,尤其擅長癲癇的診斷與治療,以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。

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