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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    魏征 主治醫(yī)師  
    九龍坡
    高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復(fù)治療的處理、具有豐富的科研及教學(xué)能力。

    陳紅 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒內(nèi)科疾病,特別是兒童腎臟病,兒童風濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆狀核變性、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

    敬思思 住院醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括重癥肌無力、各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    吳若豪 主治醫(yī)師  
    廣州
    對兒科呼吸、消化等常見疾病的診治有較好的經(jīng)驗,致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究。

    丁建強 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏?。ǜ味範詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細胞移植治療遺傳性肝病;基因治療遺傳性肝病。

    周靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作,對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗。

    蔣群 副主任醫(yī)師  
    杭州

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    陳瑞華 副主任醫(yī)師  
    贛州
    診治兒童癲癇、腦炎、腦膜炎、驚厥、腦癱、性早熟、矮小癥、甲狀腺及腎上腺疾病等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病。

    趙汝星 副主任醫(yī)師  
    濟南
    肥胖及糖尿病的臨床和科研工作,尤其擅長甲狀腺疾病、特殊類型糖尿病、發(fā)育異常和遺傳代謝病、繼發(fā)性高血壓等疑難雜癥的診治。

    呂為萍 主任醫(yī)師  
    煙臺

    兒內(nèi)科各種疾病熟練診治,兒科急診急救及危重癥搶救能力強。尤其是兒科神經(jīng)系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治,對癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動障礙、多發(fā)性抽動癥、腦炎、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。


    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    高超 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。

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