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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

兒科常見病多發(fā)病、小兒神經系統(tǒng)疾病、嬰兒腦性癱瘓早期診治及疑難雜癥的診治。

兒科、新生兒常見病、疑難病的診治，如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等，對小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護、新生兒窒息復蘇、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)等診療有豐富的臨床經驗。

致力于遺傳代謝性疾病如有機酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見病的診斷和研究，以及治療內分泌相關疾病。

兒童早期綜合發(fā)展指導、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

對于兒童的常見疾病較為擅長，比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥、腦炎等疾病。

癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營養(yǎng)不良、重癥肌無力、抗NMDAR腦炎等。

小兒遺傳代謝病的診療，以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經行為疾病的診斷與治療。

兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療，如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息，以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。

小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血，兒童保健——行為發(fā)育評估，免疫接種，母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育（網(wǎng)絡局限，遺傳代謝病復雜多樣，不做診療類咨詢）。

兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病，以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

王怡珍

主治醫(yī)師

河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院

兒科

鄭州

甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復。

張淑玲

副主任醫(yī)師副教授

新鄉(xiāng)醫(yī)學院第三附屬醫(yī)院

兒科

新鄉(xiāng)

新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治

新生兒科疾病、早產兒營養(yǎng)及早產兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

親子鑒定案件受理，遺傳性耳聾，多囊腎，肝豆狀核變性，遺傳性腫瘤，腫瘤患者的靶向藥檢測。

先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥，以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內分泌疾病、糖尿病神經病變、神經內分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

兒科常見病、多發(fā)病的診治，如肺炎、支氣管炎，尤其對新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

　　心梗、冠心病、代謝性疾病、等心臟疾病、胰腺炎、糖尿病的實驗診斷與治療監(jiān)測、早期腎功能損傷實驗室檢查、危急重癥患者指標監(jiān)測等。