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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制,以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    陳晶 副主任醫(yī)師  
    廈門(mén)
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    陳敏 主治醫(yī)師  
    泰安
    孕前咨詢、孕期保健、妊娠相關(guān)疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、遺傳性疾病產(chǎn)前診斷等。

    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過(guò)敏性皮炎、手足口病、水痘、營(yíng)養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張繼要 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動(dòng)障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動(dòng)癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關(guān)疾病的診治。

    郝慶飛 主治醫(yī)師  
    鄭州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒臨床的救治,對(duì)新生兒敗血癥、基因缺陷/遺傳代謝性疾病的診斷治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    牡丹江
    擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)障礙、語(yǔ)言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對(duì)極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評(píng)價(jià)與指導(dǎo)。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    龍吟蕓 副主任醫(yī)師  
    常德
    兒童的營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)評(píng)估和指導(dǎo)、高危兒早期發(fā)展指導(dǎo)、遺傳代謝病的診治與管理、體弱兒和早產(chǎn)兒的指導(dǎo)與管理。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    赤峰
    兒科腎臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城
    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治,如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺發(fā)育生物學(xué)、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復(fù)的基礎(chǔ)與臨床研究。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    吳若豪 主治醫(yī)師  
    廣州
    對(duì)兒科呼吸、消化等常見(jiàn)疾病的診治有較好的經(jīng)驗(yàn),致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究。

    丁建強(qiáng) 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏病(肝豆?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝??;基因治療遺傳性肝病。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    南寧
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測(cè)方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見(jiàn)病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過(guò)血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開(kāi)展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟,生長(zhǎng)發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹(shù)。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    南昌

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準(zhǔn)、個(gè)體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預(yù)測(cè)、智商測(cè)評(píng)、早期發(fā)展、健康管理等。

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