遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 朝陽
生長激素缺乏癥等矮小癥，性早熟，兒童肥胖癥，高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治；兒童癲癇，兒童腦癱，腦炎，高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險評估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 桂林
- 新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 溫州
- 運用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。
- 南昌
- 習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術(shù)以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。
- 濟南
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，癲癇，熱性驚厥，頭痛，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病，神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等，以及多動癥，抽動癥，孤獨癥，智力障礙等的診治。
- 太原
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 滄州
- 哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。
- 河西
兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估，指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配，對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。
