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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張芳 主任醫(yī)師  
    開(kāi)封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見(jiàn)病的診治。

    李雪寧 住院醫(yī)師  
    沈陽(yáng)

    兒童生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)的疾病診治,比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。


    劉思文 住院醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃裕z傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測(cè)。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對(duì)兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產(chǎn)前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢(xún)等。

    王冬娟 主治醫(yī)師  
    渝中
    兒科常見(jiàn)病、遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見(jiàn)疾病的診治,對(duì)于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關(guān)機(jī)制有較深研究

    李利 主任醫(yī)師  教授
    昆明

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估與指導(dǎo);矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿?、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥)的診治。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽(yáng)
    小兒內(nèi)分泌疾病的臨床診療、教學(xué)及研究工作。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    王憲玲 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城

    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù);擅長(zhǎng)小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見(jiàn)疾病的診治。

    喬荊 主任醫(yī)師  
    浦東新
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙疾病,如肥胖癥、矮小癥、高血脂等發(fā)病機(jī)制及治療研究;擅長(zhǎng)兒科各種疑難雜癥,兒童矮小癥、性早熟和過(guò)敏性、代謝性疾病的診治。

    錢(qián)鑫 主治醫(yī)師  
    廣州
    中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州

    遺傳咨詢(xún)和罕見(jiàn)遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢(xún),包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關(guān)疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測(cè)等技術(shù)的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    黃鋒 主任醫(yī)師  副教授
    南通

    兒童常見(jiàn)內(nèi)科疾病的診治,特別是兒童內(nèi)分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治,包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。

    徐一丹 副主任醫(yī)師  
    杭州
    對(duì)于產(chǎn)前診斷有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見(jiàn)病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    金梅 副主任醫(yī)師  
    九江
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染與免疫、周?chē)窠?jīng)病及肌病、癲癇、頭面痛、帕金森氏病與運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病等。

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