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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    廉榮鎮(zhèn) 主任醫(yī)師  
    郴州
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治,如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動癥、抽動癥、孤獨癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    弓毅谷 主治醫(yī)師  
    蘭州

    兒童內(nèi)分泌相關(guān)疾病,矮小癥,青春期發(fā)育,性早熟,遺傳代謝病,新生兒常見疾病等。

    王玉豐 主任檢驗師  
    三亞市
      擅長各類型甲亢和甲減的治療,專長于碘-131治療各類型甲亢,擅長于核素顯像診斷冠心病、惡性腫瘤、腎臟病等。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    發(fā)育落后、孤獨癥、多動癥、抽動癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等,神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、遺傳代謝病、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病等復(fù)雜疾病的診療,尤其線粒體病診治處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等疾病診治。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內(nèi)分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    張曉菲 主治醫(yī)師  
    南寧
    小兒貧血、小兒生長激素缺乏癥、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒唐氏綜合征、小兒糖尿病、新生兒佝僂病等小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療。

    吳星 副主任醫(yī)師  
    南京
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、染色體病與單基因病的診斷與咨詢。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機制,以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對子代影響及機制的研究。

    江亮亮 副主任醫(yī)師  
    合肥

    癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營養(yǎng)不良、重癥肌無力、抗NMDAR腦炎等。

    黃樂明 主治醫(yī)師  
    贛州

    兒內(nèi)科、新生兒常見病、多發(fā)病的診治,對小兒常見病、多發(fā)病有豐富臨床經(jīng)驗,尤其擅長兒童營養(yǎng)指導(dǎo),嬰幼兒牛奶蛋白過敏、兒童矮小癥、性早熟、肥胖等兒童生長發(fā)育性疾病,兒童糖尿病、甲亢、甲減等兒童內(nèi)分泌性疾病,兒童遺傳代謝病,兒童罕見病的診治。

    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    濟南

    小兒常見疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    鄭霞 主治醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前診斷。

    邱運樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、消化不良、厭食、反復(fù)腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    畢菲菲 主治醫(yī)師  
    唐山
    內(nèi)分泌風(fēng)濕科常見疾病的診治,如糖尿病、代謝病、痛風(fēng)、風(fēng)濕性疾病等。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、小兒癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、小兒多動癥、智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、兒童孤獨癥。

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