遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細胞移植治療白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病）、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細胞綜合征。
- 東莞
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。
- 南寧
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究（腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、多動異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等）、腦卒中康復(fù)、吞咽障礙康復(fù)、心肺康復(fù)、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術(shù)治療。
- 杭州
- 遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。
- 太原
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
