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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    吳星 副主任醫(yī)師  
    南京
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、染色體病與單基因病的診斷與咨詢。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關疾病的免疫學病因與發(fā)病機制,以及滋養(yǎng)細胞功能與妊娠并發(fā)癥關系以及妊娠并發(fā)癥對子代影響及機制的研究。

    江亮亮 副主任醫(yī)師  
    合肥

    癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營養(yǎng)不良、重癥肌無力、抗NMDAR腦炎等。

    黃樂明 主治醫(yī)師  
    贛州

    兒內(nèi)科、新生兒常見病、多發(fā)病的診治,對小兒常見病、多發(fā)病有豐富臨床經(jīng)驗,尤其擅長兒童營養(yǎng)指導,嬰幼兒牛奶蛋白過敏、兒童矮小癥、性早熟、肥胖等兒童生長發(fā)育性疾病,兒童糖尿病、甲亢、甲減等兒童內(nèi)分泌性疾病,兒童遺傳代謝病,兒童罕見病的診治。

    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    濟南

    小兒常見疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    鄭霞 主治醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前診斷。

    邱運樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復呼吸道感染、消化不良、厭食、反復腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    畢菲菲 主治醫(yī)師  
    唐山
    內(nèi)分泌風濕科常見疾病的診治,如糖尿病、代謝病、痛風、風濕性疾病等。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、小兒癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、小兒多動癥、智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、兒童孤獨癥。

    朱曉帆 主治醫(yī)師  
    鄭州
    無創(chuàng)DNA篩查,染色體CNV異常,遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷。

    張劍 主任醫(yī)師  
    駐馬店
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關疾?。ㄈ绶窝住ⅫS疸)的診治,尤其擅長新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    沈陽
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    姜桂芳 住院醫(yī)師  
    延邊
      擅長治療小兒感冒,咳嗽,小兒喉炎,小兒肺炎,消化不良,腹瀉,便秘,夜驚,小兒厭食,心肌炎,尿路感染,等多種兒科疾病。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    段煉 副主任醫(yī)師  
    婁底
    婦產(chǎn)科常見病,多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產(chǎn)科手術,對遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

    任杰 副主任醫(yī)師  
    大渡口
    小兒內(nèi)科及新生兒內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診治,尤其擅長小兒危急重癥、傳染性疾病及矮身材、性早熟的診治。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學喂養(yǎng)指導,主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    白鳳玲 主任醫(yī)師  
    固原

    新生兒疾病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、癲癇、兒童注意力缺陷多動綜合征、心理行為異常、睡眠障礙等疾病的診療

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機制。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

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