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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

省份:
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    張曉宏 副主任技師  
    湖北
    從事新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和臨床咨詢。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湖南
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導,以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    魏征 主治醫(yī)師  
    重慶
    高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復(fù)治療的處理、具有豐富的科研及教學能力。

    陳紅 副主任醫(yī)師  
    云南

    兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    寧夏
    細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    北京

    擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類專科疾病以及兒童常見肺炎、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學實驗室經(jīng)驗。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣東
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無創(chuàng)高風險,胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    廣東
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    鄒林霞 主任醫(yī)師  
    廣西
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù),腦癱早期篩查及早期診斷,兒童神經(jīng)重癥康復(fù),腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治,臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。

    陳臨琪 主任醫(yī)師  教授
    江蘇
    兒童性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、尿崩癥、肥胖及部分遺傳代謝病等疾病的診治。

    湯書晶 主任醫(yī)師  
    浙江
    運用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、小兒生長激素缺乏癥、新生兒佝僂病、新生兒低鈣血癥等。

    姚霖 副主任醫(yī)師  
    安徽
    危重癥患者的營養(yǎng)代謝調(diào)理和營養(yǎng)支持治療,肥胖及血糖、血脂代謝異常、營養(yǎng)不良及老年人、婦幼人群飲食營養(yǎng)調(diào)理治療。

    鄭麗莉 主治醫(yī)師  
    江西

    兒童保健,兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估,高危兒的早期診斷、干預(yù)及內(nèi)分泌遺傳代謝病診治等,如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。

    牛婷婷 副主任醫(yī)師  
    山東
    遺傳代謝病的篩查、診斷、治療及遺傳咨詢、兒童生長發(fā)育監(jiān)測、兒童營養(yǎng)咨詢及營養(yǎng)性疾病診治、兒童常見疾病防治。

    王泰山 主任醫(yī)師  教授
    山東

    糖尿病、甲亢的臨床防治。肥胖、垂體性疾病、腎上腺疾病、糖尿病并發(fā)癥等疾病的治療

    袁建華 副主任醫(yī)師  講師
    山西

    小兒中耳炎、小兒便秘、小兒厭食、小兒多動癥、小兒消化不良、小兒肥胖、小兒胃炎、小兒腹瀉。

    魏紅艷 副主任醫(yī)師  講師
    河北
    兒童矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲減,甲亢,遺傳代謝病等兒童內(nèi)分泌疾病診治,在小兒危重癥救治方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗。尤其針對重癥手足口病、重癥肺炎、重癥腦炎、休克、膿毒癥等危重疾病的搶救經(jīng)驗豐富。

    張曉莉 副主任醫(yī)師  
    河南
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒各種腦炎、小兒癲癇、小兒熱性驚厥、小兒發(fā)育遲緩、小兒脊髓炎、小兒格林巴利綜合征、小兒腦白質(zhì)病、小兒肌肉病、小兒遺傳代謝病等的診治。 對罕見病中的小兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓性肌萎縮和小兒天使綜合征等的診治方面經(jīng)驗豐富。 

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