遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 運動障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆狀核變性、脊髓小腦性共濟失調、發(fā)作性運動障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經肌肉疾病如運動神經元病、代謝相關的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。
- 北京
- 治療小兒神經系統(tǒng)常見疾病、抽動障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟失調、重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經根神經病、進行性肌營養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆狀核變性、遺傳性腦白質病、神經皮膚綜合征等。
- 北京
- 神經系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病，脂質沉積病等）。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 上海
- 兒童神經系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療，以及相關疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經遺傳代謝性疾病和神經肌肉疾病方面（進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產前診斷。
- 上海
- 小兒神經及神經肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經肌肉疾病等），小兒神經遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆狀核變性，多巴反應性肌張力障礙、腦白質營養(yǎng)不良等）。
