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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    董國慶 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    許國慶 副主任醫(yī)師  
    廣東

    (1)新生兒疑難危重病人,特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治;(2)新生兒疾病篩查;(3)內(nèi)分泌疾病;(4)遺傳代謝缺陷?。唬?)高危兒早期干預(yù)

    潘莉珍 副主任醫(yī)師  
    廣西
    新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    江蘇

    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    王麗珍 主任醫(yī)師  副教授
    浙江
    兒科常見病、多發(fā)病、疑難病的診治,尤其是呼吸系統(tǒng)疾病、新生兒疾病、新生兒監(jiān)護(hù)、疑難危重癥、預(yù)防接種咨詢及遺傳代謝病的診治,例如新生兒肺炎、呼吸窘迫綜合征、窒息、小兒呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支氣管炎等。

    盧文青 主任醫(yī)師  副教授
    江西
    主要從事兒內(nèi)科新生兒疾病的診治,尤其擅長新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營養(yǎng)、腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治,在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    李保敏 主任醫(yī)師  
    山東

    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病,神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療,尤其擅長癲癇的診斷與治療,以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。

    陳敏 主治醫(yī)師  
    山東
    孕前咨詢、孕期保健、妊娠相關(guān)疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、遺傳性疾病產(chǎn)前診斷等。

    武師潤 副主任醫(yī)師  
    山西

    注意缺陷多動(dòng)障礙、性早熟、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、肥胖、發(fā)育遲緩、小兒遺尿等兒內(nèi)科常見疾病的診治。

    高超 副主任醫(yī)師  
    河北
    兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評(píng)估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。

    趙德華 副主任技師  副教授
    河南

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    李瑩 副主任醫(yī)師  
    河南

    各種出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    楊軍紅 主任醫(yī)師  
    天津

    嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內(nèi)外營養(yǎng)治療等方面,特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨(dú)到見解。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    黑龍江
    擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測(cè),喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    吉林

    新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測(cè)及指導(dǎo)、兒童營養(yǎng)監(jiān)測(cè)及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    高泓 主任醫(yī)師  
    四川

    糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥,如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療,此外,對(duì)消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    陜西
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。

    梁曉平 主治醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。

    卓秀偉 主治醫(yī)師  
    北京
    各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘?。∕OG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等),血管炎,神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動(dòng)障礙及抽動(dòng)癥等。

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