遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 江蘇
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 浙江
- 遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗；T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗。
- 山西
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 河南
- 兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動穢語綜合征和多動癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。
- 吉林
- 疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗，如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷，新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救，以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法，疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療，并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析，CT、核磁的閱片診斷。
- 湖南
- 腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治，尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。
- 湖南
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷，新生兒遺傳代謝病診斷與治療，出生缺陷干預(yù)管理。
