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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    劉靜 主治醫(yī)師  
    長沙
    產(chǎn)前超聲報告解讀,產(chǎn)前篩查及診斷,遺傳病診治以及新生兒遺傳代謝病篩查與診治。

    丁燕 副主任醫(yī)師  
    自貢
    圍產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳學(xué)、高危妊娠管理、產(chǎn)科危急重癥的處理。

    王俊霞 主治醫(yī)師  
    蘭州
    運用中西醫(yī)結(jié)合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

    陳巍 副主任醫(yī)師  

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術(shù)前評估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結(jié)節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    葉蕓 住院醫(yī)師  
    楊浦
    遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

    吳晶晶 主治醫(yī)師  
    廣州

    優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    陽娟 住院醫(yī)師  
    惠州

    熟練掌握兒科疾病的診斷及治療,擅長兒童體格生長和發(fā)育監(jiān)測,兒童早期發(fā)展促進,遺傳代謝性疾病,維生素D缺乏性佝僂病和缺鐵性貧血等兒童常見營養(yǎng)性疾病的診療。

    潘莉珍 副主任醫(yī)師  
    柳州
    新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    常州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認(rèn)知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    李曉白 副主任醫(yī)師  
    寧波
    腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周圍神經(jīng)病等神經(jīng)科常見疾病診治,尤其在腦血管病治療方面,先后開展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等,療效顯著。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    雷革非 主任醫(yī)師  
    濟南
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病,如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,癲癇,熱性驚厥,頭痛,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病,神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等,以及多動癥,抽動癥,孤獨癥,智力障礙等的診治。

    馬玉霞 主治醫(yī)師  
    臨沂
    在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產(chǎn)前診斷相關(guān)工作數(shù)年,對優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢有一定見解。

    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊

    兒內(nèi)科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動癥,顱內(nèi)感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

    關(guān)江峰 主治醫(yī)師  
    邯鄲

    兒童生長發(fā)育及內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治,如矮小癥、性早熟、糖尿病、以及其他罕見病。

    都修波 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深,對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經(jīng)驗。

    李東曉 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

    李雪寧 住院醫(yī)師  
    沈陽

    兒童生長發(fā)育相關(guān)的疾病診治,比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。


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