遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù)，擅長(zhǎng)早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評(píng)估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言?？萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周?chē)窠?jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。
- 南京
- 細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作，對(duì)于常見(jiàn)的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 合肥
- HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪；腦癱超早期診斷與干預(yù)；智能發(fā)育障礙、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測(cè)評(píng)及康復(fù)指導(dǎo)；各種急性腦損傷綜合促醒治療；孤獨(dú)癥診斷及干預(yù)指導(dǎo)；部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復(fù)干預(yù)；肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。
- 忻州
兒科常見(jiàn)病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血，兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估，免疫接種，母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育（網(wǎng)絡(luò)局限 ，遺傳代謝病復(fù)雜多樣，不做診療類咨詢）。
- 鄭州
- 腦血管病、周?chē)窠?jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
- 鄭州
- 兒童孤獨(dú)癥、智力低下、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病等。
- 河西
嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營(yíng)養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內(nèi)外營(yíng)養(yǎng)治療等方面，特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過(guò)敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營(yíng)養(yǎng)治療方面有獨(dú)到見(jiàn)解。
- 哈爾濱
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前遺傳咨詢，產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術(shù)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實(shí)驗(yàn)技術(shù)。
- 長(zhǎng)沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。
