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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    梁昕 主管技師  
    柳州
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

    耿松喬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病,性早熟,小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

    張惠潔 主治醫(yī)師  
    福州
    遺傳代謝性疾?。ê币姴。和瘍?nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治,如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長發(fā)育評估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。

    田維兵 副主任醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒疾病篩查工作。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

    劉玉濤 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王媛 主任醫(yī)師  
    鄭州

    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘腦病、神經(jīng)遺傳代謝病等疾病的診治。

    柴源源 住院醫(yī)師  
    鄭州
    言語和語言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病,兒科常見病等。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    牡丹江
    擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動障礙、多動癥、運動障礙、語言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評價與指導(dǎo)。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    武漢
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,主要研究方向為兒童癲癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

    張榕 副主任醫(yī)師  
    長沙
    新生兒危重癥搶救,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,早產(chǎn)兒救治,遺傳代謝病。

    徐磊 主任醫(yī)師  
    成都
    兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進(jìn)、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    武國德 主任醫(yī)師  講師
    蘭州
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫疾病、遺傳代謝病及神經(jīng)變性病、運動障礙及神經(jīng)科少見病、罕見病的診治;腦炎、腦癱等治療。

    張勝吉 副主任醫(yī)師  

    王琳 主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長發(fā)育、出生缺陷、營養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。

    楊艷玲 主任醫(yī)師  教授
    西城
    遺傳代謝病,兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療。

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