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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    胡君 主任醫(yī)師  副教授
    福州
    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動癥、抽動癥、孤獨癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉日明 副主任技師  
    煙臺
      腫瘤個體化治療相關(guān)基因檢測,遺傳性疾病相關(guān)基因檢測。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預(yù)指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價,營養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過敏,牛奶蛋白過敏的診治。

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學工作。

    胡爾林 主任醫(yī)師  
    長沙
    兒科危重癥,哮喘、癲癇、暈厥、新生兒、遺傳代謝病及心理行為疾病的診治。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學習障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經(jīng)損傷、運動損傷、罕見病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

    馬征 住院醫(yī)師  
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    梁曉平 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細胞治療學包括造血干細胞移植、神經(jīng)干細胞移植、免疫細胞療法。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學、醫(yī)學實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    端木勤浩 主治醫(yī)師  
    石景山
    神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、線粒體腦肌病、遺傳代謝病,如腦出血、失眠、帕金森等。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    虹口
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

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