遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 石家莊
- 語言發(fā)育遲緩、臂叢神經損傷、面癱、早產兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。
- 安陽
兒童相關的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經麻痹綜合征等神經肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復等方面評價及康復診療。
- 沈陽
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學習困難的治療
- 銀川
- 細胞遺傳、產前篩查、遺傳咨詢及產前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結構異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結構畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結構篩查；介入性產前診斷，產前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產科不明原因胎兒畸形、宮內發(fā)育遲緩、死胎、流產等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。
- 杭州
- 小兒神經系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經系統(tǒng)感染性疾病、神經肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經病、腦癱、抽動癥等。
