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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王積慧 副主任醫(yī)師  
    南京
    心血管系統(tǒng)疾病如高血壓病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的診斷與治療,對(duì)2型糖尿病、代謝綜合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常見(jiàn)慢性病的診療與管理也積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    戴紅蕾 主任醫(yī)師  
    杭州
    肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制和干預(yù)。對(duì)心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗(yàn)。

    鄭巖 住院醫(yī)師  
    南昌
    遺傳性卵巢癌、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳代謝病、遺傳病、遺傳性肺癌等疾病。

    張彬 副主任醫(yī)師  
    泰安
    專(zhuān)注于青少年生殖健康、男性勃起功能障礙、夫妻性生活問(wèn)題,擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),泌尿、生殖男科,各種原因男性不育、遺傳咨詢(xún) 、性心理咨詢(xún)、擬孕育前減壓。

    張雙 主任醫(yī)師  
    唐山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復(fù),小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病,尤其擅長(zhǎng)癲癇、抽動(dòng)癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復(fù)。

    吳麗 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動(dòng)癥、語(yǔ)言障礙、孤獨(dú)癥及兒童常見(jiàn)病、多發(fā)病等,如發(fā)育遲緩。

    劉健 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    對(duì)兒科常見(jiàn)病,疑難病具有較強(qiáng)的處理能力。尤其擅長(zhǎng)小兒血液病、腫瘤、出血性疾病診治,如急性淋巴細(xì)胞白血病,急性髓細(xì)胞白血病,再生障礙性貧血,淋巴瘤,溶血性疾病、黃疸、血友病、免疫性血小板減少癥、過(guò)敏性紫癜、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。目前主要從事兒童造血干細(xì)胞移植的研究,對(duì)于各種復(fù)發(fā)難治白血病,各型再生障礙性貧血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遺傳代謝病移植經(jīng)驗(yàn)豐富。

    孫明昌 副主任醫(yī)師  
    濮陽(yáng)
    癲癇、腦癱、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

    賴(lài)光銳 副主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢(xún),以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

    張淑娟 副主任醫(yī)師  
    吉林

    新生兒窒息、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝性疾病等

    周佩芳 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    陳麗婭 主治醫(yī)師  
    岳陽(yáng)
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢(xún),產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、超聲異常胎兒的咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢(xún)與診斷、羊水穿刺術(shù)與產(chǎn)前診斷術(shù)。

    程浩 主治醫(yī)師  
    涪陵
    圍產(chǎn)保健、高危妊娠管理、產(chǎn)前篩查(診斷)、遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)科常見(jiàn)疾病及危急重癥的診治。另外對(duì)婦科(生殖)內(nèi)分泌疾病、產(chǎn)后康復(fù)的指導(dǎo),對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及其他常見(jiàn)婦科疾病也有一定研究。

    魏群德 主任醫(yī)師  
    昆明
    診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病,包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病,尤其是新生兒篩查異常的患兒的進(jìn)一步診治工作以及先天性甲減,苯丙酮尿癥的隨訪及管理。

    趙淑勤 副主任醫(yī)師  
    石嘴山
    中醫(yī)藥治療婦科常見(jiàn)病及產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運(yùn)輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機(jī)制。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢(xún)、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    魏然 副主任醫(yī)師  
    廣州
    優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、婚前指導(dǎo)、孕前保健。保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、各種胎兒異常的評(píng)估。

    文偉 主任醫(yī)師  
    深圳
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    許國(guó)慶 副主任醫(yī)師  
    惠州

    (1)新生兒疑難危重病人,特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治;(2)新生兒疾病篩查;(3)內(nèi)分泌疾?。唬?)遺傳代謝缺陷?。唬?)高危兒早期干預(yù)

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