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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒遺傳專業(yè)疾病的診治，例如遺傳代謝病等。

婦產科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經驗。

擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經系統(tǒng)疾病的診治經驗豐富，中樞神經系統(tǒng)感染、癲癇、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動脈血栓、動脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經損傷、前庭神經炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

矮小癥，性早熟，肥胖癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學診斷和分析。

疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經驗，如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷，新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救，以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法，疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療，并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析，CT、核磁的閱片診斷。

先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥，以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

小兒呼吸系統(tǒng)疾病（如小兒肺炎、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染）、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾?。ㄈ缧焊篂a、小兒消化不良）及營養(yǎng)不良兒童生長發(fā)育問題指導，以及矮小癥、性早熟的診斷治療。

小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等）。

腦血管病、帕金森病、頭痛、頭暈、神經肌肉病以及遺傳代謝性疾病等。

常國營

主治醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

內分泌代謝科

浦東新

矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病，白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

神經內科常見病、疑難病、危重病，包括各種腦血管疾病、中樞神經脫髓鞘疾病、顱內感染、周圍神經病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等）及小兒內分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。

兒科內分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產前診斷，基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用，復發(fā)性流產的診治，婦產科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。

婦產科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關問題咨詢、產前診斷咨詢等。