遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 蘭州
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙（身材矮小、性早熟、營(yíng)養(yǎng)不良、肥胖、遺傳代謝病、智力發(fā)育落后等），兒童發(fā)育與行為障礙（多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、抽動(dòng)癥、遺尿、語(yǔ)言障礙、睡眠障礙、兒童心理問(wèn)題等）的診斷及治療。
- 心梗、冠心病、代謝性疾病、等心臟疾病、胰腺炎、糖尿病的實(shí)驗(yàn)診斷與治療監(jiān)測(cè)、早期腎功能損傷實(shí)驗(yàn)室檢查、危急重癥患者指標(biāo)監(jiān)測(cè)等。
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾病（粘多糖、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。
- 廣州
- 兒科、新生兒常見(jiàn)病、疑難病的診治，如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等，對(duì)小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護(hù)、新生兒窒息復(fù)蘇、新生兒機(jī)械通氣、新生兒全腸道外營(yíng)養(yǎng)等診療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南寧
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長(zhǎng)遲緩、矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。
- 南京
- 腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長(zhǎng)腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 合肥
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥的診治及高危兒干預(yù)等。
- 南昌
癲癇，神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎，格林-巴利綜合征，抗NMDAR腦炎，副腫瘤綜合征，狼瘡性腦病，免疫性小腦炎等），腦炎，神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等），肌炎，面癱，遺傳代謝病，抽動(dòng)癥，發(fā)育落后，熱性驚厥等疾病的診治。
- 濟(jì)南
兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療，尤其擅長(zhǎng)癲癇的診斷與治療，以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。
- 保定
兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營(yíng)養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥、語(yǔ)言遲緩、感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動(dòng)作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。
