遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 青島
- 兒童生長發(fā)育評估及干預(yù)、骨齡評估及身高促進(jìn)，對矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病，以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 德州
優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材，羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨(dú)特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細(xì)胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒
- 石家莊
- 營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。
- 鄭州
- 習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時，對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征，及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面，經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 安陽
兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨(dú)癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評價及康復(fù)診療。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 長沙
感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病，矮小癥、肥胖、性早熟，小兒糖尿病，甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。
- 成都
- 兒童常見病、多發(fā)病的診治，尤其擅長兒童保健、呼吸系統(tǒng)疾病的診治，為兒童提供最新的與國際接軌的早教、喂養(yǎng)知識；負(fù)責(zé)成都市新生兒遺傳代謝病篩查患兒的診斷管理治療。
- 廣州
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
