遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 深圳
常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等
- 連云港
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進行性肌營養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。
- 廈門
- 兒內(nèi)科各種疾病的診治，精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)及國內(nèi)外的診治進展，對癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動癥、多動癥等有豐富的臨床經(jīng)驗，熟練掌握癲癇的國內(nèi)外最新分類方法，熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性，對小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗。
- 德州
擅長兒童保健，如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題，肥胖，營養(yǎng)不良，牛奶蛋白過敏，兒童生長發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 鄭州
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復。
