遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 濟(jì)南
- 致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見(jiàn)病的研究，主要專業(yè)方向?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病，以及腦血栓，腦出血，阿爾茲海默癥，帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療，對(duì)兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動(dòng)癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無(wú)力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 沈陽(yáng)
兒童保健科的常見(jiàn)病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性侏儒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動(dòng)障礙（多動(dòng)癥），學(xué)習(xí)困難的治療
- 長(zhǎng)春
新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測(cè)及指導(dǎo)、兒童營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。
- 渝中
- 兒科常見(jiàn)病、遺傳代謝病，先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見(jiàn)疾病的診治，對(duì)于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關(guān)機(jī)制有較深研究
- 昆明
新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治；早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估與指導(dǎo)；矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿?、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥）的診治。
- 朝陽(yáng)
擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見(jiàn)病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ?jiàn)肺炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見(jiàn)病等。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
