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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    楊自金 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無(wú)力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。

    鄒立波 副主任醫(yī)師  
    金華
    熟悉人類輔助生殖技術(shù)的高端技術(shù),主要研究方分向?yàn)樯硟?nèi)分泌學(xué),生殖免疫學(xué)及生殖遺傳學(xué)。

    陳曉 主任醫(yī)師  副教授
    南昌
    兒科各系統(tǒng)疾病,尤其是兒童保健和新生兒疾病的診治,包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、低體重兒、腦癱康復(fù)。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    張彬 副主任醫(yī)師  
    泰安
    專注于青少年生殖健康、男性勃起功能障礙、夫妻性生活問(wèn)題,擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),泌尿、生殖男科,各種原因男性不育、遺傳咨詢 、性心理咨詢、擬孕育前減壓。

    張雙 主任醫(yī)師  
    唐山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復(fù),小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病,尤其擅長(zhǎng)癲癇、抽動(dòng)癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復(fù)。

    吳麗 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動(dòng)癥、語(yǔ)言障礙、孤獨(dú)癥及兒童常見(jiàn)病、多發(fā)病等,如發(fā)育遲緩。

    劉健 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    對(duì)兒科常見(jiàn)病,疑難病具有較強(qiáng)的處理能力。尤其擅長(zhǎng)小兒血液病、腫瘤、出血性疾病診治,如急性淋巴細(xì)胞白血病,急性髓細(xì)胞白血病,再生障礙性貧血,淋巴瘤,溶血性疾病、黃疸、血友病、免疫性血小板減少癥、過(guò)敏性紫癜、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。目前主要從事兒童造血干細(xì)胞移植的研究,對(duì)于各種復(fù)發(fā)難治白血病,各型再生障礙性貧血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遺傳代謝病移植經(jīng)驗(yàn)豐富。

    孫明昌 副主任醫(yī)師  
    濮陽(yáng)
    癲癇、腦癱、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    診治小兒常見(jiàn)疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    矮小癥、性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對(duì)慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    陳志衡 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    生長(zhǎng)發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

    黃紹平 主任醫(yī)師  教授
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    普洱
    基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報(bào)告的解讀,對(duì)于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    王憲玲 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

    喬荊 主任醫(yī)師  
    浦東新
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙疾病,如肥胖癥、矮小癥、高血脂等發(fā)病機(jī)制及治療研究;擅長(zhǎng)兒科各種疑難雜癥,兒童矮小癥、性早熟和過(guò)敏性、代謝性疾病的診治。

    梁立陽(yáng) 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    兒童及青少年生長(zhǎng)遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見(jiàn)遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

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