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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陳晶 副主任醫(yī)師  
    廈門
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    張萍麗 副主任醫(yī)師  講師
    青島
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,遺傳代謝病,腦電圖判讀,遺傳學(xué)報告解讀,遺傳咨詢。

    胡書新 副主任醫(yī)師  
    德州
    兒童保健,生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療,尤其對矮小癥、性早熟、營養(yǎng)不良、肥胖、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等兒童遺傳內(nèi)分泌疾病診治具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    吳靜 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療兒童生長障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇ぁ⒌外}血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳?、多飲多尿、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后)。

    楊東梅 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    語言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評定及相關(guān)中西醫(yī)治療。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    劉戈力 主任醫(yī)師  教授
    和平

    小兒肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常等小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    董春麗 主治醫(yī)師  
    七臺河
    內(nèi)分泌與代謝病的診斷及治療,包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

    祝婕 副主任醫(yī)師  
    武漢
    對兒科常見、多發(fā)病癥(發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等)有豐富的診治經(jīng)驗,尤為擅長兒童生長發(fā)育異常相關(guān)性疾病,如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。

    劉靜 主治醫(yī)師  
    長沙
    產(chǎn)前超聲報告解讀,產(chǎn)前篩查及診斷,遺傳病診治以及新生兒遺傳代謝病篩查與診治。

    董通 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    認知障礙、神經(jīng)遺傳代謝病、癲癇的基礎(chǔ)與臨床研究。

    趙振東 副主任技師  

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    海淀

    兒童內(nèi)科及疑難雜癥疾病的診治,包括兒童癲癇、腦炎、遺傳代謝病、精神運動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等。

    周雁 主治醫(yī)師  
    東城
    癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。

    梁立陽 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童及青少年生長遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

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