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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    錢(qián)鑫 主治醫(yī)師  
    廣州
    中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州

    遺傳咨詢和罕見(jiàn)遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    張李霞 副主任醫(yī)師  
    佛山
    新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見(jiàn)病診治以及高危兒隨訪。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    南寧
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測(cè)方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見(jiàn)病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    何國(guó)平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見(jiàn)染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    南昌

    小兒常見(jiàn)病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對(duì)矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時(shí),在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。

    李朝陽(yáng) 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺(tái)

    對(duì)小兒內(nèi)科常見(jiàn)病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長(zhǎng)發(fā)育類疾病的診治。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關(guān)疾病的治療。

    何芳 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    常見(jiàn)兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾病(包括小兒癲癇、兒童孤獨(dú)癥、注意缺陷多動(dòng)障礙)、兒童抽動(dòng)障礙、小兒腦炎的診治。

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽(yáng)
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預(yù)管理。

    任杰 副主任醫(yī)師  
    大渡口
    小兒內(nèi)科及新生兒內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治,尤其擅長(zhǎng)小兒危急重癥、傳染性疾病及矮身材、性早熟的診治。

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