遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 鄭州
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
- 海淀
- 高危及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動發(fā)育評估及康復(fù)指導(dǎo)，各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù)，各種腦損傷的綜合治療，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ，兒童常見病的診斷治療，身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。
- 深圳
- 不良生育史、孕期用藥、胎兒發(fā)育異常、常見遺傳病等咨詢及產(chǎn)前診斷，以及月經(jīng)不調(diào)、不孕癥、更年期綜合征、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等婦科內(nèi)分泌疾病。
- 連云港
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。
- 青島
- 診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等；新生兒疾病。
