遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 深圳
常見(jiàn)病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等
- 韶關(guān)
- 醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查，目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。
- 廣州
小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病的診治，如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動(dòng)、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動(dòng)單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動(dòng)癥、抽動(dòng)障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長(zhǎng)新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 江門
- 遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢，如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。
- 廣州
- 兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)（生長(zhǎng)發(fā)育障礙、甲狀腺功能障礙及腎上腺相關(guān)疾病、性早熟及性腺發(fā)育不良等），遺傳代謝病（高苯丙氨酸血癥、糖代謝、脂肪酸代謝障礙及有機(jī)酸疾病等），以及兒科常見(jiàn)疾病。
- 深圳
兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染類疾病、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病和神經(jīng)變性等的診治及腦電圖、肌電圖和誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理技術(shù)。
- 東莞
- 婦科相關(guān)疾病的治療，以及產(chǎn)前診斷、孕前保健、圍產(chǎn)營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢等。
- 廣州
- 擅長(zhǎng)各種血液病及遺傳代謝病的造血干細(xì)胞移植治療，比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療，在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 深圳
- 兒科感染、呼吸、消化等常見(jiàn)病、兒科疑難病及危重癥的診治，特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 惠州
（1）新生兒疑難危重病人，特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治；（2）新生兒疾病篩查；（3）內(nèi)分泌疾??；（4）遺傳代謝缺陷??；（5）高危兒早期干預(yù)
- 深圳
小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治，尤其擅長(zhǎng)新生兒相關(guān)疾病如：新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動(dòng)脈高壓、壞死性小腸結(jié)腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營(yíng)養(yǎng)和出院后管理等
