苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間

- 江蘇
- 內(nèi)分泌常見疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療,尤其是對2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥,如糖尿病微血管病變和周圍神經(jīng)病變的診治,甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療,甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。

- 山東
- 熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等,以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。

- 河北
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的實驗室篩查及診斷工作,熟練開展性激素六項檢測、妊娠診斷檢測、孕期甲狀腺功能檢測、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。

- 河南
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病,糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變,糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。

- 河南
兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評價及康復(fù)診療。

- 湖北
- 小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病的治療,如兒童矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、尿崩癥、先天性甲低、苯丙酮尿癥、糖原累積癥、兩性畸形等,對兒科常見病也具有豐富的臨床經(jīng)驗。

- 湖南
- 主攻遺傳檢驗、新生兒疾病篩查。在國家級、省級專業(yè)期刊上發(fā)表了“新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果假陽性的影響因素分析”、 “湘潭地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥與甲狀腺功能減低癥結(jié)果分析”、 “新生兒疾病篩查TSH和phe切值的研究”等文章。參與科研課題“新生兒疾病篩查推廣應(yīng)用”,獲市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎。















