苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
- 小兒慢性咳嗽、鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見病（苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
- 南京
- 內分泌常見疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療，尤其是對2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥，如糖尿病微血管病變和周圍神經(jīng)病變的診治，甲狀腺機能亢進性疾病的鑒別診斷和治療，甲狀腺機能減退的臨床診治。
- 濟南
- 甲狀腺疾?。ò卓?、甲狀腺相關性眼病、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié)等）、糖尿?。òㄌ悄虿〉募?、慢性并發(fā)癥）、肥胖癥、痛風和高尿酸血癥、高脂血癥、內分泌性高血壓、骨質疏松、下丘腦-垂體疾病、腎上腺疾病等。
- 濟寧
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病（包括進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
