苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 武漢
- 診治內(nèi)分泌疾?。ㄈ鐑和悄虿 ⑸L(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病、低血糖疾病等）、代謝疾病（肝豆?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥、糖原累積病、戊二酸血癥等疾?。?/ul>
- ?？?/ul>
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒疾病的篩查，以及產(chǎn)前血清學(xué)篩查的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)工作。
- 濟(jì)南
- 各種類型糖尿病及其復(fù)雜的并發(fā)癥（神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜病變、糖尿病性腎病、糖尿病足等）、難治性甲狀腺疾病（甲亢、甲減、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、男子乳房發(fā)育癥、矮小癥、垂體及腎上腺等疾病的診療，尤其是對(duì)新診斷糖尿病的早期診療與逆轉(zhuǎn)、復(fù)發(fā)和難治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲狀腺疾病的診療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 糖尿病及其并發(fā)癥的治療、甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)、原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質(zhì)醇增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎動(dòng)脈狹窄所致繼發(fā)高血壓的診治。還擅長(zhǎng)腦垂體病，如巨人癥、肢端肥大癥、侏儒癥、閉經(jīng)溢乳綜合癥、性早熟及性發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松癥、甲狀旁腺疾病、閉經(jīng)不孕、多囊卵巢綜合癥或男性因內(nèi)分泌紊亂所致的性功能低下等疾病的診治。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
