- 內(nèi)分泌、遺傳專(zhuān)科
介紹：
廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院內(nèi)分泌、遺傳專(zhuān)科門(mén)診成立已20余年，現(xiàn)有專(zhuān)科醫(yī)生6名，高級(jí)職稱(chēng)3名，中級(jí)職稱(chēng)2名，初級(jí)職稱(chēng)1名，均為碩士研究生，主要從事小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、染色體疾病、新生兒疾病篩查的診治及遺傳咨詢(xún)。
尤其對(duì)矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺功能減退癥/甲亢、腎上腺皮質(zhì)功能增生癥/減退癥，串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的40余種疾病，染色體微缺失/重復(fù)綜合征等疾病的診治及遺傳咨詢(xún)，專(zhuān)業(yè)技術(shù)及科研水平在全區(qū)處于領(lǐng)先地位，形成一套科學(xué)的篩查、診斷（含基因診斷、產(chǎn)前診斷）、治療體系，得到國(guó)內(nèi)同行的廣泛認(rèn)可。
目前已獲得中國(guó)兒童青少年肥胖糖尿病聯(lián)盟理事單位，中國(guó)prader-willi綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟，世界糖尿病基金-中國(guó)兒童糖尿病管理項(xiàng)目中心（中國(guó)衛(wèi)生部支持合作項(xiàng)目）。
專(zhuān)科成立以來(lái)，與國(guó)內(nèi)外專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域知名專(zhuān)家教授保持著密切的聯(lián)系，曾派遣本專(zhuān)科醫(yī)生至上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院及瑞金醫(yī)院、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、香港中文大學(xué)威爾士親王醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，并聘請(qǐng)?jiān)擃I(lǐng)域知名專(zhuān)家為特聘教授進(jìn)行長(zhǎng)期的技術(shù)指導(dǎo)。此外，本專(zhuān)科每年接收區(qū)內(nèi)該專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生進(jìn)修培訓(xùn)，力爭(zhēng)建立區(qū)內(nèi)兒科內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)科醫(yī)生的培訓(xùn)基地。
近5年來(lái)，獲國(guó)家自然科學(xué)基金1項(xiàng)，廣西自然科學(xué)基金項(xiàng)目2項(xiàng)、重點(diǎn)課題1項(xiàng)，參與國(guó)家十二五、十三五科技支撐計(jì)劃2項(xiàng)，國(guó)內(nèi)多中心合作課題5項(xiàng)，獲廣西科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、三等獎(jiǎng)各1項(xiàng)，廣西醫(yī)藥衛(wèi)生適宜技術(shù)推廣獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)；實(shí)用新型專(zhuān)利2項(xiàng)；參與人民衛(wèi)生出版社《兒童肥胖與代謝綜合征》、《臨床遺傳代謝病》、《人類(lèi)畸形學(xué)術(shù)語(yǔ)》的編寫(xiě)和翻譯。
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