- 中心實(shí)驗(yàn)室
介紹:
吉林省婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室,作為醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心和吉林省新篩中心的重要組成部分,以“降低出生缺陷,提高人口素質(zhì)”為宗旨,堅(jiān)持“早期、快速、無(wú)創(chuàng)診斷”的服務(wù)理念,經(jīng)過(guò)不斷的創(chuàng)新和發(fā)展,現(xiàn)已形成了以細(xì)胞遺傳學(xué)診斷、分子遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查為特色的出生缺陷三級(jí)預(yù)防篩查與診斷體系。
中心實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員10人,其中碩士4人,是吉林省醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)人員的重要培訓(xùn)基地。
現(xiàn)已開(kāi)展致畸病毒檢測(cè)、外周血染色體核型分析、中孕期唐氏篩查、耳聾基因篩查、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA染色體疾病篩查(NIPT+)、羊水細(xì)胞染色體核型分析、羊水細(xì)胞基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)、流產(chǎn)物及胎兒組織基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)、脊髓性肌萎縮癥攜帶基因檢測(cè)、全外顯子組單基因病檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病篩查等幾十種檢測(cè)項(xiàng)目。
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