- 遺傳咨詢科
介紹:
株洲市婦幼保健院遺傳咨詢科,成立于2006年,同年通過省衛(wèi)生廳專家組驗收授牌成為“株洲市產前診斷中心”、“株洲市新生兒疾病篩查中心”,連續(xù)通過四個周期省產前診斷專家組資質校驗評估,目前是株洲市獲得同時開展產前篩查、產前診斷及新生兒疾病篩查技術準入的醫(yī)療機構。
醫(yī)院高度重視對遺傳學科人才的建設,近兩年來,引進遺傳學專業(yè)博士1名、碩士3名,外派專業(yè)技術人員赴英國進修學習??剖覐氖屡R床遺傳優(yōu)生專業(yè)副主任醫(yī)師3名、主治醫(yī)師2名。
科室自成立以來,已發(fā)現(xiàn)十多例人類染色體異常核型,經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定屬國內外首報核型??剖抑饕袚谐錾毕莘揽毓ぷ骷霸兄衅诿赓M產前篩查工作,成效顯著。
目前開展的主要業(yè)務項目:遺傳優(yōu)生咨詢門診、產前診斷門診、外周血細胞染色體核型檢查、羊水產前診斷、無創(chuàng)胎兒DNA產前檢測、孕早中期血清學篩查、地中海貧血篩查及基因診斷、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、染色體畸變檢測。2018年引進Illumina高通量測序系統(tǒng),建立分子遺傳實驗室。2019年1月,自行開展無創(chuàng)胎兒DNA檢測。
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