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先天性腦積水又稱為嬰幼兒腦積水，是指腦脊液在顱內(nèi)增多，引起腦室和或蛛網(wǎng)膜下腔異常擴大為特征的病理狀態(tài)。早期或病情輕時可出現(xiàn)進行性頭圍增大、前囟和后囟增寬、雙眼下至同時可伴有生長發(fā)育遲緩。晚期或病情較重時，則出現(xiàn)生長發(fā)育嚴重障礙、智力差、視力減退、癲癇、肢體癱瘓、意識障礙而逐漸衰竭死亡。
腦積水病人的神經(jīng)功能障礙與腦積水的嚴重程度呈正相關(guān)，如大腦皮質(zhì)厚度＜1cm，即使腦積水得到控制，也會有神經(jīng)功能障礙和智能低下。雖然手術(shù)治療可提高腦積水病人的生存率，但也僅有三分之一病兒術(shù)后智商得到改善，而且每個個體的改善程度也不盡相同。若要完全恢復(fù)正常智商水平，難度較大。