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染色體檢查指的是染色體的核型分析，通常的情況下，男性的染色體是46xy，女性的染色體是46xx。通過檢查外周血來檢查染色體，進行染色體的核型分析可以診斷疾病，比如21三體綜合征，男性的生殖器官的異常或者女性的先天性的畸形，那么通過染色體可以發(fā)現(xiàn)染色體的異位、倒置、缺失等異常的情況。
另外，可以通過懷孕母親的外周血或者是羊水細胞的檢測，進行染色體的檢查。對疾病作出早期的篩查，像21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等遺傳性疾病。