掛號科室： 骨科
發(fā)病部位：
多發(fā)人群：
治療方法：
是否傳染：
是否遺傳：
相關癥狀：
相關疾?。?/strong>
相關檢查：
相關手術：
相關藥品：
治療費用：
先天軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要有畸形、侏儒等，具體如下：第一、畸形：胎生期發(fā)病會伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者會在胎生期、產褥期或產后不久即死亡，生存病例2-3歲后會逐漸形成侏儒，少數患者出現(xiàn)脊髓或馬尾神經壓迫癥狀。第二、侏儒：有典型的侏儒表現(xiàn)，病人會有頭大而頸粗短、額及枕部突出、下頜肥大、鼻根塌陷、四肢短粗、站立時手部過寬、手掌短而寬、手指短粗等長且互相分開，下肢呈O形腿、扁平足、步態(tài)蹣跚，還有脊柱發(fā)育相對較長、腰前突、臀后翹等表現(xiàn)。病人經過及時的治療，會使臨床癥狀得到一定程度的改善，但是通常很難完全治愈。
作者：楊序程 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量： 5472
針對軟骨發(fā)育不全，一旦發(fā)現(xiàn)只能進行對癥性的治療，因為針對這種遺傳相關的疾病，目前尚不能夠做根本性的治療。常用的治療方式主要有如下幾種：1、可以對該類患兒在早期就使用相關的支具治療，比如可以佩戴脊柱相關的支具，以防止脊柱產生相關的畸形，繼而使患者的身體出現(xiàn)畸形，對神經系統(tǒng)產生壓迫刺激。2、針對患者存在的肢體的嚴重形變，可以采取截骨矯形類的手術進行治療，此類手術的目的主要有兩個，一是對骨產生的異常形變進行矯正，二是對產生明顯肢體短縮的情況進行適當的肢體延長。3、需要進行一系列椎管擴張的手術，這種情況是由于患者存在椎管內部狹窄或者占位，比如可以對患者的頸椎或者腰椎的椎管，采取后部開放的手術，以減輕神經系統(tǒng)受到的壓迫。4、可以嘗試使用生長激素進行治療，但是這種方式僅僅對小部分患者有治療作用。
作者：吳斌 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院 閱讀量： 4078
軟骨發(fā)育不全的癥狀可以分為以下兩種：第一、胎生期發(fā)病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患兒在胎生期、產褥期或產后不久即死亡，生存病例2-3歲后逐漸形成侏儒，少數出現(xiàn)脊髓或馬尾神經壓迫癥狀，智力多正常。第二、典型侏儒表現(xiàn)，頭大而頸粗短，額及枕部突出，下頜肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立時手不過髖，手掌短而寬，手指短粗、等長且互相分開，呈車轅狀，下肢呈O型腿，扁平足，步態(tài)蹣跚，脊柱發(fā)育相對較長，腰前突，臀部后翹。
作者：肖文峰 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量： 4946
王志新 主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
兒科
"經常會伴有間歇性的低音調吸氣性的喉喘鳴，即在用力吸氣時喘鳴音會加重，繼發(fā)于聲門上的會厭骨的周圍組織，是最常見的喉先天性的畸形。一般...
薛飛 主治醫(yī)師
棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
小兒科
新生兒喉軟骨發(fā)育不全，又稱先天性喉喘鳴，是一種嬰兒病，吸氣時發(fā)生喉鳴，到兩歲左右恢復正常。吸氣性喉鳴為此病的主要癥狀。大多數患兒生后...
