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苯丙酮尿癥典型癥狀是智力發(fā)育落后、皮膚改變，包括頭發(fā)偏黃、皮膚偏白，并攜帶鼠尿臭味，但上述癥狀在患兒3-4個(gè)月才會(huì)緩慢出現(xiàn)。胎兒在媽媽肚子里時(shí)，媽媽會(huì)幫助代謝部分過(guò)多產(chǎn)物，所以在出生時(shí)多數(shù)表現(xiàn)正常。部分也可能有一些非特異性癥狀，如喂養(yǎng)困難、性格易激惹或者反應(yīng)較差。

由于上述癥狀不具特異性，僅通過(guò)此類(lèi)癥狀無(wú)法診斷、懷疑兒童患苯丙酮尿癥比較困難。3-4個(gè)月后，孩子已經(jīng)開(kāi)始出現(xiàn)智力發(fā)育落后，干預(yù)就相對(duì)較晚。因此，新生兒篩查就尤為重要，是指在28天之內(nèi)，患兒未出現(xiàn)癥狀時(shí)采足底血，診斷是否患苯丙酮尿癥，必要時(shí)積極治療，以防后續(xù)出現(xiàn)智力受損等一系列癥狀。