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血友病是伴X染色體的遺傳性疾病，主要是由X染色體上決定第Ⅷ因子和第Ⅸ因子的基因發(fā)生異常突變或缺失，導(dǎo)致第Ⅷ因子和第Ⅸ因子缺乏。第Ⅷ因子缺乏在臨床上叫做A型血友病或甲型血友病，第Ⅸ因子缺乏在臨床上叫做B型血友病或乙型血友病。

第Ⅷ因子和第Ⅸ因子是人體內(nèi)源性凝血通路中較重要的凝血因子，缺乏時(shí)會(huì)導(dǎo)致凝血機(jī)能障礙，患者的APTT，即部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)。患者常表現(xiàn)為軟組織出血，在磕碰或劇烈運(yùn)動(dòng)后，常出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔積血、出血。反復(fù)出血機(jī)化后，患者關(guān)節(jié)腔會(huì)出現(xiàn)纖維化、關(guān)節(jié)變形，從而影響患者正常的生活狀態(tài)。