兒童多囊腎是什么原因造成的
2023-12-01 07:45:35播放:-
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兒童多囊腎是什么原因造成的
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兒童多囊腎包括常染色體顯性多囊腎和常染色體隱性多囊腎,無論哪一種都是基因突變導(dǎo)致,致病基因可以來自父母遺傳,也可為自身基因突變致病。常染色體顯性多囊腎屬于最常見的遺傳性慢性腎臟病,致病基因目前已經(jīng)較明確,主要是PKD-1和PKD-2,分別位于16號染色體短臂和4號染色體長臂。
常染色體顯性多囊腎是顯性遺傳,每一代都可能患病,子女有50%的可能遺傳疾病,人群中發(fā)病率為1/1000。常染色體顯性多囊腎一般在嬰幼兒和青少年期很少出現(xiàn)臨床表現(xiàn),大多是偶然間體檢發(fā)現(xiàn),一般在成年期才會出現(xiàn)腰痛、血尿、腹部腫塊等臨床癥狀。
常染色體隱性多囊腎臨床相對較罕見,主要是由PKHD1基因突變引起,父母一般無癥狀,只是致病基因攜帶者。兒童發(fā)病概率為25%,有50%概率是攜帶者,還有25%概率是正常人。常染色體隱性多囊腎男女發(fā)病率相同,主要是嬰兒期甚至新生兒期發(fā)病,預(yù)后相對較差,大多進(jìn)入慢性腎衰竭階段。
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