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家族性結(jié)腸息肉病通常是由于遺傳導(dǎo)致，多發(fā)生于中青年，而且多數(shù)病人由于腹瀉、腹痛、貧血、精神食欲差、生活習(xí)慣改變就診。家族性結(jié)腸息肉病有時還會出現(xiàn)口唇發(fā)黑，腸鏡下可以看到分布密集的結(jié)腸息肉，常見癥狀為腹瀉、腹痛以及貧血、低蛋白血癥、營養(yǎng)不良、消瘦等。

此外，還伴隨有結(jié)腸外改變，比如指甲出現(xiàn)反甲、瞼結(jié)膜蒼白、頭發(fā)稀疏、營養(yǎng)不良等表現(xiàn)。女孩可表現(xiàn)出月經(jīng)失調(diào)或小孩生長發(fā)育不良等，甚至影響智力。