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唐氏綜合征又被稱(chēng)之為21-三體綜合征，也稱(chēng)為先天愚型，是由于人類(lèi)第23號(hào)染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致的一種先天性染色體異常性疾病，是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)，也是臨床上最為常見(jiàn)的一種染色體疾病。

唐氏綜合征臨床表現(xiàn)為孩子智力低下、特殊面容以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。特殊面容主要表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、鼻梁低平、舌長(zhǎng)伸出口外，伴有流口水多，同時(shí)面部比較扁平，頭小而圓、頸短而寬。此外，會(huì)伴有其他系統(tǒng)的器官發(fā)育畸形，例如存在先天性心臟病或者胃腸道發(fā)育畸形，部分孩子會(huì)存在有眼部發(fā)育畸形。目前臨床還沒(méi)有能夠徹底根治的方法，主要是通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練提高生活質(zhì)量，同時(shí)針對(duì)器官畸形給予糾正手術(shù)治療。